Conséquences évolutives des mutations
Dans le cadre du cancer, la théorie de l'évolution clonale explique l'émergence des tumeurs malignes. Une cellule isolée acquiert par mutations successives un avantage compétitif par rapport aux cellules voisines. Si une cellule mutée échappe à l'apoptose (mort cellulaire programmée), elle génère un clone qui, par divisions successives, colonise son environnement et peut évoluer vers une tumeur.
L'évolution moléculaire désigne les modifications du génome qui s'accumulent au fil des générations dans une population. Les mutations constituent le moteur de cette évolution et expliquent la diversité génétique. Leurs conséquences sur le phénotype varient : certaines sont silencieuses (sans effet), d'autres délétères ou avantageuses pour l'organisme.
Le taux de mutation varie considérablement entre les espèces mais aussi au sein d'une même espèce selon les prédispositions génétiques et les facteurs environnementaux. Pour l'espèce humaine, ce taux est estimé à 1 × 10⁻⁵ par gène et par génération, ce qui représente une probabilité d'environ 1/10 qu'un zygote contienne une nouvelle mutation.
🧬 La taille importante du génome humain est paradoxalement associée à un taux de mutation très faible, ce qui constitue un mécanisme de protection contre l'accumulation d'erreurs génétiques potentiellement néfastes.