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560
•
22 janv. 2023
•
manon
@manon_pwmz
Les maladies génétiques monogéniques à la naissancesont un sujet... Affiche plus
Le dépistage des maladies génétiques héréditaires est crucial pour une prise en charge précoce. À la naissance, sept maladies génétiques graves sont systématiquement dépistées.
Highlight: En cas d'antécédents familiaux, un conseil génétique est proposé pour évaluer les risques de transmission.
Le dépistage peut être réalisé sur un embryon ou un adulte, permettant d'établir les probabilités de transmission de l'allèle muté.
Bien qu'il n'existe pas de guérison pour la plupart des maladies génétiques, des traitements peuvent en limiter les effets. Par exemple, des aérosols sont utilisés dans le traitement de la mucoviscidose.
Exemple: Le contrôle des facteurs environnementaux, comme l'évitement de certains aliments, peut aider à gérer certaines maladies génétiques.
La thérapie génique pour mutations résistantes est une technique prometteuse développée dans les années 1990. Elle consiste à insérer un gène sain dans les cellules du patient pour compenser la mutation.
Définition: La thérapie génique ex vivo implique le prélèvement de cellules du patient, leur modification génétique en laboratoire, puis leur réintroduction dans l'organisme.
Un défi majeur en médecine moderne est la résistance aux antibiotiques. L'utilisation excessive d'antibiotiques peut conduire à l'émergence de bactéries multi-résistantes.
Quote: "Il ne faut pas utiliser trop d'antibiotiques" pour prévenir l'apparition de souches résistantes.
Highlight: La résistance aux antibiotiques est un processus évolutif où les bactéries résistantes survivent et se multiplient sous la pression du traitement.
Les maladies génétiques sont le résultat de mutations dans notre ADN qui peuvent se transmettre de génération en génération. Ces maladies génétiques héréditaires peuvent être classées en fonction du nombre de gènes impliqués et de leur mode de transmission.
Définition: Une maladie monogénique dépend d'un seul gène, comme dans le cas de la mucoviscidose.
Les maladies génétiques peuvent être autosomiques, affectant les chromosomes non sexuels, ou gonosomiques, touchant les chromosomes sexuels. Le daltonisme est un exemple de maladie gonosomique.
Exemple: La drépanocytose est une maladie autosomique récessive.
La transmission des maladies génétiques peut être dominante ou récessive. Dans le cas d'une maladie dominante, un seul allèle muté suffit pour que la maladie s'exprime. Pour une maladie récessive, les deux allèles doivent être mutés.
Vocabulaire: Un hétérozygote possède deux allèles différents pour un même gène, tandis qu'un homozygote a les mêmes allèles sur les deux chromosomes.
Highlight: Une personne portant un allèle muté récessif sans exprimer la maladie est appelée "porteur sain".
App Store
Google Play
L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.
Stefan S
utilisateur iOS
Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.
Samantha Klich
utilisatrice Android
Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.
Anna
utilisatrice iOS
Meilleur application je voulais m'entraîner pour mes maths puis j'ai tout compris d'un coup c'est mon nouveau prof maintenant 🤣🤣
Thomas R
utilisateur d' Android
super application pour réviser je révise tout les soirs
Esteban M
utilisateur d'Android
Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment
Leny
utilisateur d'Android
L'application est tout simplement géniale ! Il me suffit de taper mon sujet dans la barre de recherche et je le vérifie très rapidement. Je ne dois plus regarder 10 vidéos YouTube pour comprendre quelque chose et j'économise ainsi mon temps. Je te le recommande !
Sudenaz Ocak
utilisateur Android
Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.
Greenlight Bonnie
utilisateur Android
PARFAIT 🌟 💕🔥 ça facilite Vrmt la révision avec des fiches de révisions fascinants✨🥰
Khady
utilisatrice d'Android
Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!
Claire
utilisatrice iOS
C’est vraiment mais vraiment la meilleurs appli au début de l’année au collège jetait une élève perturbatrice et j’avais 9 de moyenne générale plus précisément 9,68... Et la un de mes potes me donne cette appli pour réviser c’était incroyable y’a des fiche de révision des quiz bref grâce à cette appli je suis passé de 9,68 à 17,40 trop contente 🤩🤩
Raoul
utilisateur IOS
Knowunity est vraiment une application incroyable elle est pour tous les âges et s’adapte à tous les niveaux.Elle permet de mieux comprendre et apprendre. Cette application est super pour les devoirs et pour les contrôles je la recommande à tous le monde petit ou grands
Ella
utilisatrice iOS
L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.
Stefan S
utilisateur iOS
Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.
Samantha Klich
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Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.
Anna
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Thomas R
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Esteban M
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Permet de vraiment comprendre les cours sous forme de fiches de révisions déjà faites ! Incroyable, je recommande vraiment
Leny
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Sudenaz Ocak
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Cette application m'a vraiment fait m'améliorer ! J'étais vraiment nul en maths à l'école et grâce à l'appli, je suis meilleur en maths ! Je suis tellement reconnaissante que vous ayez créé cette application.
Greenlight Bonnie
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Khady
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Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!
Claire
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Raoul
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Ella
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manon
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Les maladies génétiques monogéniques à la naissance sont un sujet complexe mais crucial en génétique médicale. Ce document explore les différents types de maladies génétiques, leurs modes de transmission, et les approches actuelles pour leur dépistage et traitement.
• Les... Affiche plus
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Le dépistage des maladies génétiques héréditaires est crucial pour une prise en charge précoce. À la naissance, sept maladies génétiques graves sont systématiquement dépistées.
Highlight: En cas d'antécédents familiaux, un conseil génétique est proposé pour évaluer les risques de transmission.
Le dépistage peut être réalisé sur un embryon ou un adulte, permettant d'établir les probabilités de transmission de l'allèle muté.
Bien qu'il n'existe pas de guérison pour la plupart des maladies génétiques, des traitements peuvent en limiter les effets. Par exemple, des aérosols sont utilisés dans le traitement de la mucoviscidose.
Exemple: Le contrôle des facteurs environnementaux, comme l'évitement de certains aliments, peut aider à gérer certaines maladies génétiques.
La thérapie génique pour mutations résistantes est une technique prometteuse développée dans les années 1990. Elle consiste à insérer un gène sain dans les cellules du patient pour compenser la mutation.
Définition: La thérapie génique ex vivo implique le prélèvement de cellules du patient, leur modification génétique en laboratoire, puis leur réintroduction dans l'organisme.
Un défi majeur en médecine moderne est la résistance aux antibiotiques. L'utilisation excessive d'antibiotiques peut conduire à l'émergence de bactéries multi-résistantes.
Quote: "Il ne faut pas utiliser trop d'antibiotiques" pour prévenir l'apparition de souches résistantes.
Highlight: La résistance aux antibiotiques est un processus évolutif où les bactéries résistantes survivent et se multiplient sous la pression du traitement.
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Les maladies génétiques sont le résultat de mutations dans notre ADN qui peuvent se transmettre de génération en génération. Ces maladies génétiques héréditaires peuvent être classées en fonction du nombre de gènes impliqués et de leur mode de transmission.
Définition: Une maladie monogénique dépend d'un seul gène, comme dans le cas de la mucoviscidose.
Les maladies génétiques peuvent être autosomiques, affectant les chromosomes non sexuels, ou gonosomiques, touchant les chromosomes sexuels. Le daltonisme est un exemple de maladie gonosomique.
Exemple: La drépanocytose est une maladie autosomique récessive.
La transmission des maladies génétiques peut être dominante ou récessive. Dans le cas d'une maladie dominante, un seul allèle muté suffit pour que la maladie s'exprime. Pour une maladie récessive, les deux allèles doivent être mutés.
Vocabulaire: Un hétérozygote possède deux allèles différents pour un même gène, tandis qu'un homozygote a les mêmes allèles sur les deux chromosomes.
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L'application est très facile d'utilisation et bien conçue. Jusqu'à présent, j'ai trouvé tout ce que je cherchais et j'ai pu apprendre beaucoup de choses grâce aux présentations ! Je vais certainement utiliser l'application pour un travail en classe ! Et comme source d'inspiration personnelle, elle est bien sûr aussi très utile.
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Cette application est vraiment super. Il y a tellement de fiches de révision et d'aide, [...]. Par exemple, la matière qui me pose problème est le français et l'appli a un choix d'aide très large. Grâce à cette application, je me suis améliorée en français. Je la recommanderais à tout le monde.
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Waouh, je suis vraiment abasourdi. J'ai essayé l'application parce que je l'avais déjà vue plusieurs fois dans la publicité et j'ai été absolument choquée. Cette appli est L'AIDE dont on rêve pour l'école et surtout, elle propose tellement de choses, comme des rédactions et des fiches qui m'ont personnellement TRÈS bien aidé.
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Je conseille vraiment ! je galère à avoir des cours clairs et ça aide énormément !!
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